Nieuws

Radboudumc: 15 miljoen euro voor aanpak zeldzame ziektes

Het Radboudumc in Nijmegen mag met partners samen 15 miljoen euro Europees subsidiegeld uitgeven aan onderzoek naar zeldzame ziektes. De onderzoekers willen de diagnostiek en behandeling van die aandoeningen aanzienlijk verbeteren. © Pixabay
NIJMEGEN - Het Radboudumc in Nijmegen mag met partners samen 15 miljoen euro Europees subsidiegeld uitgeven aan onderzoek naar zeldzame ziektes. De onderzoekers willen de diagnostiek en behandeling van die aandoeningen aanzienlijk verbeteren.
'Hoewel het tegenstrijdig klinkt', zo meldt het Nijmeegse academische ziekenhuis, 'komen zeldzame ziektes ontzettend veel voor. Maar van sommige ziektes zijn maar één, twee of enkele patiënten bekend.' 
Naar schatting zijn er zo'n achtduizend zeldzame en onbekende ziektes. Daaraan lijden honderdduizenden, mogelijk zelfs miljoenen, patiënten. Veel patiënten met een zeldzame ziekte leggen een lange weg af van soms 10, 15 jaar, voordat ze eindelijk een arts treffen die weet wat er aan de hand is.
Het Nijmeegse ziekenhuis en de universiteiten in het Duitse Tübingen en Leicester in Engeland hebben de leiding over dit studieconsortium dat dit probleem aanpakt.

Verder kijken dan de symptomen van de patiënt

'Er moet verder worden gekeken dan alleen naar de symptomen van de patiënt en bijvoorbeeld ook naar diens DNA, het genoom', zegt het Radboudumc. Daarnaast is het exoom van belang; het DNA dat verantwoordelijk is voor het maken van belangrijke onderdelen van cellen, namelijk de eiwitten. 
Onderzoek in de kinderneurologie wijst uit dat de diagnose van zeldzame ziekten volgens de bovengenoemde aanpak van 8 procent (klinische symptomen) naar 30 procent stijgt. Een enorme stijging, erkent het Radboudumc, 'maar het betekent ook dat voor de meerderheid van deze patiënten nog altijd geen diagnose is gesteld.'
Hier begint het internationale onderzoeksprogramma SOLVE-RD. De samenwerkende onderzoeksinstituten ontwerpen een infrastructuur waarin ze gemakkelijk elkaars gegevens bij elkaar kunnen brengen en analyseren. Door vervolgens de bestaande patiëntengegevens van de deelnemende onderzoeksinstituten bij elkaar te brengen, wordt de kans automatisch groter dat er een tweede of derde patiënt van dezelfde zeldzame ziekte wordt gevonden. 

Europees netwerk

Binnen het Radboudumc is onder meer hoogleraar Nicoline Hoogerbrugge actief op het gebied van zeldzame ziektes. Ze coördineert sinds vorig jaar een netwerk van Europese artsen die zeldzame vormen van kanker trachten te genezen en sprak daarover bij Omroep Gelderland.
Het nieuwe onderzoek waarvoor het consortium Europees subsidiegeld krijgt, wordt aan haar netwerk gekoppeld.
Luister en kijk hier het interview met Hoogerbrugge terug op Omroep Gelderland:
Radboudumc: 15 miljoen euro voor aanpak zeldzame ziektes
💬 WhatsApp ons!
Heb jij een tip of opmerking voor de redactie? Stuur ons een bericht op 06 - 220 543 52 of stuur een mail: omroep@gld.nl!